TABELAS | MANEJO CLÍNICO DE EMBRIÕES MOSAICOS

• Método de amplificação de DNA (genoma completo vs. direcionado)
• Ensaio e plataforma
• Método de validação analítica

• Software (por exemplo, assistido por algoritmo)
• Subjetivo (dependente do técnico)

• Limiares e cortes para distinguir resultados em mosaico de resultados euploides ou aneuploides; permissão para os clínicos solicitarem o mascaramento de resultados em mosaico (e se o número de cópias intermediárias mascaradas é relatado como euploide ou aneuploides).
• Relatório seletivo (por exemplo, não relatar mosaicismo para certos cromossomos inteiros ou quando em combinação com outros cromossomos mosaico e aneuploides; relatar achados segmentares em mosaico como aneuploides).

• Indeterminado (sob investigação); as variáveis ​​propostas incluem tipo de meio de cultura, pH, temperatura, osmolalidade e concentração de oxigênio; técnicas laboratoriais; método de inseminação; e uso de laser ou manuseio de células biopsiadas.

• Uma porcentagem menor de mosaicismo está associada a uma maior taxa de implantação e gravidez contínua.
• O mosaicismo de grau mais alto pode ter maior sobreposição com o intervalo de número de cópias aneuploides completo (não mosaico) e, portanto, ser mais provável que represente um diagnóstico incorreto de um embrião aneuploide verdadeiro.

• Não há correlação conhecida entre cromossomos mosaicos específicos e o resultado reprodutivo.
• Menor potencial de gravidez é identificado em embriões com mosaico para 3 ou mais cromossomos em comparação com aqueles com 1-2 cromossomos envolvidos.

• Não foram observadas diferenças nas taxas de gravidez ou abortamento ao comparar o mosaico de embriões para monossomias e trissomias.

vs. parcial (segmentar)

• A aneuploidia do mosaico segmentar pode ter mais probabilidade de representar um resultado falso-positivo devido ao artefato do teste, em comparação com a aneuploidia do mosaico cromossômico inteiro.
• A aneuploidia do mosaico segmentar detectada no trofectoderma tem menos probabilidade de mostrar concordância com a massa celular interna, em comparação com a aneuploidia do cromossomo inteiro.
• Maiores taxas de gravidez contínua são identificas em embriões com aneuploidia em mosaico segmentar em comparação com mosaicos de cromossomos inteiros.
• Não há dados suficientes para determinar se embriões com aneuploidia em mosaico segmentar ou cromossômico inteiro têm riscos diferentes de resultar em aneuploidia fetal persistente.